quinta-feira, 4 de agosto de 2016

Wyatt Gillette e a síndrome de Aicardi- Goutieres

Pouco dias após a publicação de uma petição on-line que pedia que concedesse a honra para o menino Wyatt Gillette se tornasse um Fuzileiro honorário, o comandante dos Fuzileiros Navais dos EUA, General Robert Neller, aprovou o pedido.
O garoto Wyatt, que nasceu em 15 de agosto de 2008, foi diagnosticado quatro anos mais tarde com Aicardi- Goutieres, Síndrome de Tipo 1 (Trex 1 Mutation), uma rara doença genética.
No sábado (30/07), o General Neller twittou fotos de Gillette se tornando um fuzileiro naval honorário com esta mensagem: "Uma das decisões mais fáceis ainda como Comandante dos Fuzileiros, foi de fazer alguém com 8 anos de idade um Fuzileiro naval! Continue lutando, Wyatt! Você é um fuzileiro naval! https://www.facebook.com/today/videos/10154419123381350/
Um dia depois de receber as honrarias, Wyatt faleceu na manhã de domingo...

SÍNDROME DE AICARDI-GOUTIERES

A Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) é uma encefalopatia geneticamente heterogênea caracterizada por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificações intracranianas, linfocitose crônica do fluido cerebrospinal (CSF) e  alfa-interferon (IFNA1) elevada no CSF. A AGS é fenotipicamente similar à infecção viral intra-uterina.

Disfunções neurológicas graves tornam-se clinicamente aparentes na infância e se manifestam como microcefalia progressiva, espasticidade, postura distônica, retardo psicomotor profundo e frequentemente morte na primeira infância. Fora do sistema nervoso, trombocitopenia, hepatosplenomegalia e transaminases hepáticas elevadas juntamente com febre intermitente podem também erroneamente sugerir um processo infectante.
A análise da sequência dos genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B e RNASEH2C detecta mutações em aproximadamente 83% dos indivíduos com descobertas clínicas e de MRI (alterações leucodistróficas) características de AGS. Os indivíduos afetados são quase sempre homozigotos ou heterozigotos compostos para mutações dentro do mesmo gene.
http://www.centrodegenomas.com.br/m448/testes_geneticos/sindrome_de_aicardi-goutieres
Saiba mais sobre Wyatt Gillette
http://www.marinecorpstimes.com/story/military/2016/07/31/8-year-old-honorary-marine-dies/87894158/
http://time.com/4435559/wyatt-gillette-honorary-marine/
Saiba mais sobre a síndrome de Aicardi- Goutieres
www.orpha.net/static/PT/aicardigoutieres.html
www.centrodegenomas.com.br/m448/.../sindrome_de_aicardi-goutieres
Professor Ricardo Hisamoto – Biólogo.

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