Descubra quanto de Mata Atlântica existe em você!

segunda-feira, 11 de setembro de 2017

Síndrome de Werding-Hoffmann

A síndrome de Werding-Hoffmann consiste em uma doença neuromuscular, genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, com perda progressiva de funções essenciais e que evolui para óbito rapidamente. Decorre de uma mutação nos genes de sobrevida dos neurônios motores, situados nos cromossomos 5q13.
Esta desordem faz parte do grupo de doenças conhecidas como Atrofias Musculares Espinhais (AMEs). As formas clínicas das AMEs são classificadas de acordo com o início dos sintomas e do grau de desenvolvimento motor da indivíduo acometido, sendo que a síndrome de Werding-Hoffmann (AME do tipo I) é a forma mais severa.
As manifestações clínicas geralmente são precoces, desde o período pré-natal, quando se observa a diminuição dos movimentos fetais, ao nascimento ou dentro dos primeiros seis meses de vida. A sintomatologia inclui fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica, decorrente da degeneração dos neurônios motores situados no corno anterior da medula espinhal.
Nesta desordem, a criança não apresenta a habilidade de sentar sem apoio, pois o controle da coluna cervical encontra-se comprometido. A tosse e o choro são fracos e, antes do primeiro ano de vida, esta criança pode perder a habilidade de deglutir e de se alimentar, o que pode resultar em desnutrição. Todavia, o que costuma levar à morte são as complicações respiratórias pela disfunção bulbar.
A criança também pode apresentar problemas digestórios, como refluxo gástrico, constipação, distensão abdominal, dentre outros.
De acordo com pesquisadores, os únicos músculos que são poupados do processo de atrofia são o diafragma, os músculos oculares e os músculos das extremidades. Desta forma, as crianças passam a desenvolver respiração diafragmática com pouca expansibilidade torácica. Outros problemas decorrentes do comprometimento muscular englobam escoliose, deformidades de flexão nos cotovelos, joelhos e punhos, bem como pés invertidos.
O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, histórico familiar de doença neuromuscular, caso exista, associado com alguns exames como eletromiografia, ressonância magnética da coluna e/ou biópsia do músculo, bem como análise molecular, que detecta a mutação genética encontrada nesta síndrome.
Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo suporte ventilatório, fisioterápico, nutricional, pedagógico, dentre outros.

Por Débora Carvalho Meldau
http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-werding-hoffmann/

Governo Brasileiro: forneça gratuitamente a vacina Spiranza!

Atualmente, existe nos Estados Unidos uma vacina capaz de tratar essa doença, Spiranza, mas seu custo é muito alto, cerca de 3 milhões de reais para as primeiras 6 doses. Poucas famílias no mundo têm condições de arcar com um tratamento desses.
Por isso, peço em nome das famílias que estão sofrendo com seus bebês no hospital, esperando por doações.
A família do Jonatas https://m.facebook.com/AmeJonatas/
A família do Marlonn https://m.facebook.com/amemarlonn/
A família do Joaquim https://m.facebook.com/amejoaquim/
e muitas outras que estão passando pelo mesmo. Por isso pedimos:
Governo brasileiro: forneça as vacinas gratuitamente para os cidadãos, ou pelo menos, as consiga por um custo mais baixo do que o atual. Salvem nossas crianças!
Este abaixo-assinado será entregue para:
  • Presidente Michel Temer
  • Congresso Nacional
  • Ministro da saúde
Postado por às

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Assinar: Postar comentários (Atom)